祝贺！单细胞时空组学与精准医学发展研讨会在云南圆满举办！

7月7日，由云南省医学会主办，云南省医学会医学遗传学分会、云南省第一人民医院和华大基因承办的“单细胞时空组学与精准医学发展研讨会”在云南省第一人民医院报告厅召开。会议邀请了杨焕明院士和多位行业专家，围绕“时空组学与精准医学”主题做了专题报告和现场交流。为参会人员贡献了一场与大师面对面的科学盛宴。

上午9时，单细胞时空组学与精准医学发展研讨会正式开始。中国科学院杨焕明院士、云南省第一人民医院副院长郭强教授、云南省卫生健康委医政医管局黄兴黎局长、云南省医学会舒方秘书长、云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生教授出席了开幕式。

研讨会上，杨焕明院士以 “人类基因组计划和精准医学”为题，进行了专题分享。正值国际人类基因组计划完成22周年之际，杨焕明院士向现场和线上参会人员介绍了基因组学的意义，生命科学的两次革命，国际人类基因组计划的三大影响和精准医学四个案例。

杨焕明院士以新冠疫情为例，介绍了基因、基因组和生命的关系，并表示生命对于我们仍然充满奥秘，倡导广大科技工作者互相交流学习，关注前沿科学进展，不断学习。杨焕明院士从不停止追寻科学、追求真理的脚步，他的谦虚和终身学习的精神感染了参会人员。

生命科学的两次革命即DNA双螺旋结构的发现和国际人类基因组计划 (HGP)。作为亲历者，杨院士向与会人员介绍了中国最初参加HGP1%任务至今的进步：从当初落后的“穷、难、累”，到今天中国科学家的贡献基本覆盖基因组学的所有领域。

国际人类基因组计划 (HGP) 的完成，开辟了组学新领域，催生了测序新技术，让设计生命和创造生命成为可能，开创了“共需、共有、共为、共享”的合作文化，改变了全球科研运作的格局。

杨院士从“生” “急” “慢” “寿”四个方向介绍了“精准医学”的实施方案，概述了基因组在出生缺陷防控、感染性疾病治疗、癌症的诊治、健康老龄化的应用。

深圳华大生命科学研究院张佳君博士介绍了时空组学技术及前沿应用。时空转录组技术基于DNA纳米球开发，是具有高通量、超高分辨率、大视场的原位全景式技术，可以实现同一样本在组织、细胞、亚细胞、分子“四尺度“同时进行空间转录组分析。该技术可以实现组织原位测序，可应用于肿瘤研究、免疫研究、发育生物学、脑神经学、病理研究等，为了解细胞的基因表达及形态与局部环境之间的关系建立强大的研究基础。

云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生教授分享了高通量测序技术在出生缺陷精准防治中的应用，包括单基因病携带者筛查增效一级预防、染色体病检测、新生儿基因筛查、复杂先天性疾病的全外显子组检测。

云南省肿瘤医院妇瘤科病区主任杨琳琳教授以“高通量测序技术助力肿瘤精准诊疗”为题，分享了高通量测序技术助力癌症个性化精准治疗的案例。肿瘤的形成伴随着基因突变的累积，高通量测序技术成本低、速度快、通量高，广泛应用于肿瘤临床领域。应用高通量测序技术，可辨别不同患者的个性化精准治疗，即同癌异治，为罕见肿瘤及未获批相关靶药的常见肿瘤后线治疗提供参考，即异癌同治。

云南省第一人民医院呼吸与危重症医学科主任张云辉教授，向与会人员分享了呼吸系统感染中宏基因组测序技术的临床运用。张教授首先介绍了呼吸系统感染流行病学和宏基因组学测序的发展历程。宏基因组测序具有灵敏度高、特异性好、覆盖度广、检测能力强的特点，已被引入多部指南与共识。华大的PMseq覆盖17,500种病原体，且具有高的数据量，可以带来高的检测敏感性，助力临床医生快速精准检测病原菌。接着分享了呼吸系统感染中宏基因组测序技术临床应用与结果解读专家共识，紧密联系临床实践，分享了两个生动的临床案例。最后分享了mNGS在病原微生物耐药检测和呼吸道检测结果责任病原微生物判定的挑战与展望。

本次研讨会，专家和参会人员对会议内容展开了现场讨论，线上线下参会人员反响热烈，与现场专家沟通交流。让与会嘉宾对单细胞时空组学与精准医学有了更深入的认识。

精准医学是整合基因组学和多组学技术应用于精准诊断、个体化治疗和靶向治疗的现代医学，对出生缺陷防治、早筛早诊、感染性疾病、肿瘤的诊断治疗都取得了重大进展。

精准医学正确选择针对每一个病人的个体化诊疗方法，实现患者健康效益最大化和医疗资源耗费最低，创造新型卫生健康服务范式。“单细胞组学技术”和“空间转录组技术”等新技术的出现，科学地认知了人体机能与疾病的本质，助力疾病的防治与人类健康的发展。